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El colesterol es un componente esencial de las membranas celulares que es necesario para diversas funciones corporales, tales como la producción de hormonas. Se produce cuando los alimentos que contienen aceites y grasas son digeridos por el organismo. Este También se produce en el hígado.

El colesterol en la sangre se encuentra en dos tipos de partículas:

1. Lipoproteínas de alta densidad (HDL) que son conocidas como el colesterol “bueno”, ya que mantienen los niveles de colesterol LDL bajo control.

2. Lipoproteínas de baja densidad (LDL) que son conocidas como el colesterol “malo”, ya que contribuyen a la enfermedad cardíaca.

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por el registro de altos niveles de colesterol LDL en la sangre. La causa de esta enfermedad es producto de la mutación en un gen.

La hipercolesterolemia es capaz de influir en la aparición temprana de la enfermedad arterial coronaria (enfermedad cardíaca que se produce antes de la edad de 55 años).


Síntomas de la hipercolesterolemia familiar


Nota: Registrar altos niveles de colesterol puede ser totalmente asintomático, lo que significa que la persona puede que no se dé cuenta del problema.

Síntomas y hechos que deben considerarse para estar alerta son:

  • Antecedentes familiares del trastorno
  • Antecedentes familiares de ataques cardíacos a temprana edad
  • Niveles de colesterol LDL altos que resisten el tratamiento en uno o ambos padres
  • Depósitos de colesterol en las rodillas, los codos y las nalgas (xantomas)
  • Altos niveles de colesterol en la sangre
  • Dolor en el pecho causado por arterias coronarias (angina de pecho)
  • Ataque al corazón a temprana edad.

Genética de la hipercolesterolemia familiar


El colesterol es entregado a las células a través del torrente sanguíneo. Normalmente, las diminutas partículas de colesterol LDL se unen a ‘’receptores” en las células diana y luego son absorbidas.

Un gen en el cromosoma 19, llamado el gen LDLR, controla la producción de estos receptores.

Mayormente, la hipercolesterolemia familiar es debido a una mutación del gen LDLR que cambia la forma en que los receptores se desarrollan, ya sea en número o estructura. Esto significa que el colesterol LDL no se absorbe bien en las células, y se mantiene circulando en la sangre.

El colesterol alto es un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad arterial coronaria, ya que se pega a las paredes de las arterias, produce placas de grasa y se estrecha el diámetro de las arterias (aterosclerosis). [Véase: ¿Que es La Aterosclerosis?].

Observación: Es menos común que la hipercolesterolemia familiar sea causada por una mutación en otros genes, tales como APOB o PCSK9.


Patrón de herencia para la hipercolesterolemia familiar


La hipercolesterolemia familiar es un trastorno autosómico dominante. En la gran mayoría de los casos, el gen se hereda de sólo uno de los padres. En muy raras ocasiones, se hereda de ambos.

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De parte de uno de los padres

Si uno de los padres tiene un gen mutado y un gen normal en el par, cada hijo de este padre tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen mutado.

El riesgo de desarrollar la enfermedad de la arteria coronaria precoz depende del sexo del niño e implica que:

  • Alrededor del 50% de los hombres que heredan la mutación genética de esta matriz desarrollan la enfermedad arterial coronaria antes de los 50 años.
  • Alrededor del 12% de las mujeres que heredan la mutación genética de esta matriz desarrollan la enfermedad arterial coronaria antes de los 50 años, y el 74% por ciento a la edad de 70 años.

De parte de ambos padres

Si ambos padres son portadores del gen mutado, cada hijo tiene una probabilidad del 25% de heredar ambos genes mutados.

En estos casos, el niño desarrolla una forma severa de la enfermedad arterial coronaria muy temprano en su vida, incluso en su infancia. Esta forma de hipercolesterolemia familiar es resistente al tratamiento.

A pesar de la intervención médica, el riesgo de ataque al corazón es alto. Los síntomas pueden aparecer como exceso de colesterol en la piel, sobre todo en los codos, las rodillas y las nalgas.


Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar


La hipercolesterolemia familiar se diagnostica mediante diversas pruebas, incluyendo:

  • Examen físico
  • Análisis de sangre
  • Exámenes del corazón, como la prueba de esfuerzo
  • Pruebas genéticas.

Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar


No hay cura para la hipercolesterolemia familiar. El tratamiento tiene como objetivo reducir el riesgo de la enfermedad arterial coronaria y ataque al corazón.

El tratamiento suele consistir en:

Cambios en la dieta – La modificación de la dieta suele ser la primera línea de tratamiento, generalmente suele recomendarse cambios en la dieta en la que se invita al afectado a que elimine, reduzca y controle el consumo de grasas saturadas y aumente el consumo de fibra dietética.

Pasado un tiempo (unos 3 meses), los resultados de nuevas pruebas indicaran si se necesita que se lleve a cabo otros ajustes en la dieta.

Los esteroles y estanoles vegetales – Estas sustancias son estructuralmente similares al colesterol, pero no son absorbidas por las células. Los estudios demuestran que el aumento del consumo de esteroles y estanoles vegetales puede reducir sustancialmente el colesterol en la sangre. Las fuentes incluyen maíz, arroz, aceites vegetales y frutos secos.

Ejercicio – Se ha comprobado que el ejercicio regular reduce los niveles de colesterol en la sangre. Se recomienda que cualquier programa de ejercicio deba ser supervisado por un médico.

Pérdida de peso – La obesidad constituye un factor de riesgo importante. Mantener un peso saludable indiscutiblemente puede reducir el riesgo de la enfermedad arterial coronaria y ataque cardíaco.

Tabaquismo (fumar) – Cuando se está bajo tratamiento el dejar de fumar es una de las sugerencias más pedidas por los médicos. Dejar de fumar puede reducir significativamente el riesgo de ataque al corazón.

Medicación – A la mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar les he muy difícil reducir sus niveles de colesterol solamente con dieta y un buen estilo de vida relativamente. Por ende, la mayoría de estos necesitan medicamentos especiales para reducir el colesterol.


Cosas para recordar


La hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario caracterizado por los niveles elevados de colesterol en la sangre. Es una enfermedad que influye en el desarrollo de la enfermedad arterial coronaria de inicio temprano – enfermedad cardíaca que se produce antes de los 55 años de edad.

Es causada por un gen mutado y su tratamiento básicamente consiste en ajustes dietéticos, la práctica de ejercicio regular, evitar el tabaco y el uso de medicamentos para reducir el colesterol.

Artículos Relacionados:

[Véase: ¿Que Es El Colesterol Y Como Afecta Las Arterias?]
[Véase: 5 Sugerencias Alimenticias Para Bajar Los Niveles De Colesterol]
[Véase: Grasas Trans Y Las Enfermedades Cardíacas]
[Véase: Grasas Saturadas En Tu Despensa, Un Peligro Para Tu Salud]



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